Una investigación liderada por científicos del Centro de Regulación Genómica de Barcelona identificó seis genes cuya actividad permitiría estimar la evolución de pacientes con leucemia mieloide aguda. El hallazgo podría contribuir al desarrollo de nuevas pruebas pronósticas y a una atención más personalizada.
Un grupo de científicos identificó seis genes que podrían ayudar a predecir la supervivencia de pacientes con leucemia mieloide aguda (LMA), un tipo agresivo de cáncer de la sangre. El descubrimiento sienta las bases para desarrollar nuevas herramientas de evaluación que permitan anticipar cómo podría evolucionar la enfermedad en cada paciente.
La investigación fue liderada por el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona y sus resultados fueron publicados en la revista científica Science Advances, según informó la agencia EFE.
La leucemia mieloide aguda se origina en la médula ósea y afecta a las células de la línea mieloide, lo que dificulta la producción de glóbulos rojos, glóbulos blancos sanos y plaquetas. Su evolución puede variar considerablemente entre pacientes, por lo que identificar indicadores que permitan estimar el pronóstico representa un avance de interés para la investigación médica.
Seis genes asociados al pronóstico
Los investigadores identificaron seis genes relacionados con diferencias en la supervivencia de los pacientes. Entre ellos, CARMIL1, HOPX y ALDH1A1 presentaban una mayor actividad en personas con una evolución desfavorable.
En cambio, los genes CALR, STAR y PHF19 mostraban una actividad menor en esos pacientes.
A partir de estos resultados, el equipo desarrolló un sistema de puntuación denominado PHFScore, que combina la actividad de los seis genes para clasificar a los pacientes en grupos con perspectivas de supervivencia diferentes.
Para elaborar este sistema, los científicos alternaron experimentos de laboratorio con ratones y el análisis de historiales clínicos de pacientes. De esta manera, buscaron identificar genes cuyo comportamiento fuera consistente tanto en los modelos experimentales como en los datos clínicos.
Una posible herramienta para futuras pruebas
El equipo considera que este sistema podría facilitar el desarrollo de nuevas pruebas pronósticas para la leucemia mieloide aguda.
Actualmente, cuando existe sospecha de esta enfermedad, se obtiene una muestra de médula ósea para realizar los análisis correspondientes. Según los investigadores, evaluar la actividad de estos seis genes en esa muestra podría resultar más sencillo y económico que efectuar un análisis genético más amplio.
Además de su posible utilidad para estimar la evolución de la enfermedad, algunos de los genes identificados no habían sido relacionados anteriormente con el cáncer de la sangre, por lo que también podrían abrir nuevas líneas de investigación para identificar posibles objetivos terapéuticos.
El estudio demandó cinco años de trabajo y fue dirigido por Luciano Di Croce y Gianni Gamarra, con la participación de especialistas en análisis de células individuales y el apoyo de las unidades de Genómica y Citometría de Flujo del centro de investigación.
Los resultados representan un avance en la búsqueda de herramientas para mejorar la evaluación del pronóstico de la leucemia mieloide aguda. Sin embargo, el PHFScore se presenta como una posible herramienta para futuras aplicaciones clínicas y no como un reemplazo de los estudios diagnósticos y las evaluaciones médicas actualmente utilizados.
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